Содержание липидов в крови у детей

Особенности липидного обмена в детском возрасте

Жиры в питании детей

В первом полугодии жизни ребенок должен получать жиров 6,3 г/кг массы тела, во втором – 5,5 г/кг. Оптимальное соотношение белков, жиров и углеводов составляетв первые 3 месяца жизни 1 : 3 : 6, а после введения прикорма — 1 : 2 : 4.

У детей старше 1 года потребность в жи-рах на 1 кг массы тела постепенно снижается и составля-ет в возрасте 1-3 лет 4,3 г, 3-7 лет – 3,7 г, 7-11 лет – 3 г, 11-14лет – 2,5 г, старше 14 лет – 2 г. Одновременно с возрастомизменяется соотношение между белками, жирами и углеводами до уровня взрослых (1 : 1 : 4).

Избыток жира в рационе может привести к развитию кетоза, угнетению инсулярного аппарата поджелудочной железы, нарушению функции желудочно-кишечного тракта. Наряду с углеводами жиры являются основным источником энергии. У детей первых дней жизни потребность в энергии покрывается за счет жиров на 80-90%, у детей первых месяцев жизни – на 50%, в

старшем возрасте — на 30-35%.

Потребность новорожденного в жирах полностью покрывается молоком матери. У детей грудного возраста расщепление триглицеридов в желудке происходит под действием

трех липаз: липазы женского молока, желудочной и лингвальной.

Активность панкреатической липазы у новорожденного снижена и составляет у доношенных 85%, а у недоношенных — 60-70% ее активности у взрослого. Лишь после первого года жизни активность фермента достигает уровня взрослых.

У взрослого приблизительно 5% потребляемых жиров не всасывается в тонком кишечнике, поступает в толстый кишечник и выводится с фекалиями. У детей процент неиспользованных жиров больше, чем у взрослых. У недоношенных новорожденных всасывается 60-80% жира

и меньше, у доношенных — 85-90%, к концу первого полугодия жизни — 90-95%. Остальное количество жира не усваивается и выводится наружу, что необходимо иметь в

виду при кормлении грудных детей, особенно недоношенных, поскольку повышенное выведение жира при недостаточном его поступлении в организм может способствовать развитию гипотрофии.

Особенности липидного обмена в детском возрасте

Во внутриутробном периоде основным источникомэнергии для плода являются углеводы, поступающие трансплацентарно из крови матери. Поэтому во внутриутробном периоде липиды мало расходуются на энергетические нужды и используются, в основном, как пластический материал, включаясь в растущие ткани. В последние три месяца внутриутробной жизни в теле плода депонируется 600-700 г жира, т.е. приблизительно 16% от массы тела. Этот жир служит резервным источником

энергии при переходе плода к внеутробному существованию и адаптации к новым условиям жизни постнатального периода. Сразу после рождения роль основного

источника энергии переходит от углеводов к липидам,поскольку запасы углеводов у новорожденного крайнемалы.

Дляорганизма новорожденного характерно преобладание липолиза в системе «липолиз-липогенез».

В первые часы после рождения содержание глюкозы в крови у новорожденных снижается до гипог-ликемических величин из-за быстрого расходования гли-когена в печени. В таких условиях главным источником энергии для новорожденного становятся неэстерифицированные жирные кислоты (НЭЖК), образующиеся в

результате гормональной активации липолиза.

Наиболее интенсивно липолиз протекает на 3-4 день

после рождения, что соответствует периоду максимальной потери массы тела новорожденного. В течение первых дней жизни ребенка содержание НЭЖК в крови по-вышено. Обладая высокой скоростью обмена (период

полураспада равен 2 мин), они являются основной формой транспорта энергии из жировой ткани к тканям-потребителям.

Липогенез в организме детей идет наиболее интенсивно в грудном возрасте. В течение первого года жизнипроисходит увеличение как количества, так и размеров жировых клеток. Количество адипоцитов утраивается к 3 годам жизни ребенка. Перекармливание детей на этом этапе развития приводит к увеличению у них числа адипоцитов по сравнению с нормой. Причем клеточная гиперплазия не подвергается обратному развитию. Поэтому повышенное количество жировых клеток сохраняет-ся у такого ребенка в течение всей последующей жизни и может способствовать развитию ожирения в более поздние возрастные периоды. С момента рождения и до 6 лет размер адипоцитов

увеличивается в 3 раза, впоследствии этот процесс идет медленнее. Размера, свойственного взрослым, жировая клетка достигает в возрасте 12 лет. Липиды новорожденных и детей раннего возраста содержат меньше ненасыщенных жирных кислот по сравнению со старшими детьми. Данное обстоятельство объясняется преобладанием синтеза жирных кислот из углеводов и ограниченным образованием мононенасыщенных жирных кислот (пальмитоолеиновой, олеиновой)

у младших детей. Кроме того, грудной ребенок не распо-лагает резервами полиненасыщенных (незаменимых) жирных кислот, как это имеет место в липидах взрослого.

В тканях новорожденного очень низкий уровень линоле-вой кислоты. Поэтому новорожденные и дети раннего

возраста наиболее чувствительны к дефициту ненасыщенных жирных кислот, а значит, в питании ребенка не-обходимо предусмотреть достаточное поступление с

пищей этой группы питательных веществ. При грудном

вскармливании потребность в ненасыщенных жирных

кислотах покрывается жиром молока матери. С возрас-том в триглицеридах тканей ребенка наблюдается увели-чение коэффициента ненасыщенные / насыщенные жир-ные кислоты. Состав жировой ткани у детей стабилизируется и соответствует по составу и соотношению от-дельных компонентов жировой ткани взрослых прибли-зительно к 5-летнему возрасту.

Содержание липидов в крови у детей

Общие липиды сыворотки крови являются интегральным показателем, включающим в себя свободные жирные кислоты, триглицериды, фосфолипиды, холестерин,

липопротеины различной плотности.

У новорожденных, по сравнению с детьми старшего

возраста, содержание общих липидов существенно ниже

и составляет 1,7-4,5 г/л. У детей в возрасте от 1 ме-сяца до 1 года содержание общих липидов в сыворотке

крови превышает таковое у новорожденных на 50% и

составляет 2,4-7,0 г/л. К 14 годам уровень общих липидов

Источник: megalektsii.ru

Содержание липидов в крови новорожденных детей

Метаболизм липидов в первые дни постнатального периода представляет некоторые особенности, связанные главным образом с тем, что энергетические затраты новорожденного ребенка обеспечиваются в первую очередь за счет жиров, т. е. за счет энергии, образующейся при расщеплении нейтральных жиров, и последующего окисления высших жирных кислот.

К концу внутриутробного развития плод обладает значительными запасами жира, который отлагается преимущественно в клетках подкожно-жировой клетчатки: количество резервного жира у доношенного плода достигает 600—700 г.

Интенсивное накопление жира в теле плода происходит в последнюю треть беременности. До VI мес внутриутробной жизни жировой ткани у плода мало, она составляет менее 1% по отношению к весу тела. У недоношенного новорожденного, имеющего вес при рождении 1500 г, на жировую ткань приходится 3%, а при весе 2500 г — 8%. У доношенных детей, вес которых при рождении составляет 3500 г, жир составляет 16% от веса тела.

Читайте также:  Какую рыбу можно есть при холестерине

Быстрое повышение жировых запасов у плода находится в тесной связи со значительным увеличением содержания липидов в крови женщин в последнюю треть беременности, причем это касается всех фракций: нейтральных жиров (триглицеридов), неэстерифицированных жирных кислот (НЭЖК), фосфолипидов и др.

Исследования Ю. В. Тарадайко и В. А. Елымова показали, что в крови рожениц уровень общих липидов по отношению к величине липидов в крови у небеременных женщин составляет 170%, особенно высоко содержание триглицеридов (225 мг% против 90,2 мг%).

Своеобразным депо липидов для плода является плацента, она играет большую роль в обмене липидов между матерью и плодом. Механизм прохождения липидов через плаценту к плоду недостаточно выяснен, т. с. не ясно, может ли плацента пропускать иптактные липидные молекулы или предварительно происходит их расщепление с образованием более мелких молекул, которые легко проходят через плацентарные мембраны.

Установлено, например, что фосфолипиды в неизмененном виде через плаценту не проходят; под влиянием плацентарной фосфатазы происходит отщепление фосфата, который затем переходит в кровь плода и используется им для синтеза собственных фосфолипидов.

В плаценте имеется также липаза, под влиянием которой нейтральные жиры расщепляются на глицерин и свободные жирные кислоты; последние легко диффундируют через плаценту и хориальный барьер. Отмечается, что до VII мес беременности состав жировой ткани плода весьма сходен с таковым у матери, тогда как состав жира у доношенного ребенка значительно отличается от жира тела матери. Это дает право считать, что в ранние сроки развития плод получает жир исключительно от матери, а в последнюю треть беременности начинает пополнять свои жировые запасы за счет синтеза собственного жира в печени из продуктов распада углеводов или из простейших молекул — ацетатов. Правда, и в это время плод продолжает получать некоторые липиды из крови матери, хотя, например, уровень плацентарной фосфатазы после VII месяца беременности заметно снижается.

Жир тела новорожденного ребенка содержит большее количество высокомолекулярных насыщенных жирных кислот (пальмитиновая, стеариновая), что определяет и более высокую точку его плавления.

При рождении концентрация липидов в крови новорожденных значительно ниже, чем у их матерей. Так, по данным Ю. В. Тарадайко и В. А. Елымова, в крови пуповинной вены содержание общих липидов в 27г раза ниже, чем в крови роженицы; это относится ко всем видам липидов, но особенно низко содержание триглицеридов (69,5 мг% против 225 мг% у матери). Hering приводит следующие цифры, характеризующие

уровень общих жирных кислот у матери и новорожденного ребенка: у матери — 578 мг%, у новорожденного — 86,4 мг%.

Однако сразу же после рождения концентрация свободных жирных кислот, которые используются в качестве источников энергии, быстро возрастает. Если в крови пуповинной вены при рождении она составляет 0,42 мэкв/л, то уже через 2 часа концентрация их повышается до 1,2—1,37 мэкв/л, т. е. увеличивается в 3 раза. Этот уровень свободных жирных кислот в крови является наиболее высоким по сравнению с другими возрастными периодами (у взрослого человека концентрация свободных жирных кислот в сыворотке крови составляет 0,5—1,2 мэкв/л). Одновременно с этим повышается уровень и других липидов, и к началу второй недели жизни концентрация общих липидов в крови новорожденного начинает приближаться к величинам взрослого человека после ночного голодания. У недоношенных плодов уровень липидов в крови при рождении мало отличается от уровня у доношенных, но последующее повышение концентрации некоторых липидов идет более медленно. Об этом свидетельствуют данные М. В. Бондарь и др., которые изучали содержание липидов в сыворотке крови у новорожденных в 1 — 2-й и 10—12-й день после рождения.

Е. И. Капранова выявила у глубоконедоношенных детей снижение общего холестерина в крови и показателя его эстерификации. Это, по ее мнению, свидетельствует о недостаточно активном участии печени в синтезе жировых фракций.

Метаболические процессы в жировой ткани у новорожденных детей в первые дни протекают весьма активно. Особенно интенсивно идет расщепление триглицеридов (нейтральных жиров) с образованием высших свободных жирных кислот (НЭЖК), которые используются как основной источник энергии. Таким образом, триглицериды жировых депо выполняют в обмене жира такую же роль, как гликоген в обмене углеводов, а НЭЖК — как глюкоза, образующаяся из гликогена.

Увеличенный распад жиров подтверждается снижением у новорожденных дыхательного коэффициента с 1,0 до 0,7, а также повышением кетоновых тел в крови.

Интенсивный расход жировых запасов в первые дни жизни ребенка позволяет предотвратить использование для энергетических потребностей относительно небольшого запаса гликогена. О взаимозависимости содержания жира и гликогена к моменту рождения свидетельствуют данные Melichar , показавшие, что гипотрофичные при рождении дети (с малым запасом жира и гликогена) в первые часы жизни имеют более низкие уровни сахара крови и быстро повышающиеся уровни НЭЖК по сравнению со здоровыми детьми.

Введение женщинам во время родов внутривенно 10% раствора глюкозы (до 500 мл), так же как и раннее внутривенное введение глюкозы новорожденным, замедляет использование жира в качестве источника энергии, о чем свидетельствуют более низкие уровни НЭЖК в сыворотке крови детей.

Таким образом, в энергетическом обмене в первые дни неонатального периода между жирами и углеводами существует тесная взаимосвязь. Дефицит углеводов в организме ребенка может стать причиной развития кетоза, так как в процессе окисления высших жирных кислот в печени образуются ацетон, ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты, а при недостатке углеводов тормозится дальнейшее окисление кетоновых тел в цикле Кребса и замедляется их ресинтез в высшие жирные кислоты.

Явления кетоза можно наблюдать иногда даже у здоровых доношенных детей, если они длительно голодают в результате позднего прикладывания к груди или замедленного становления лактации у матери. В таких случаях наряду со значительным падением веса и беспокойством у ребенка появляется ароматический запах изо рта — запах ацетона, так как увеличение концентрации ацетона в крови сопровождается выделением его через легкие с выдыхаемым воздухом. Внутривенное введение 10% или 5% раствора глюкозы в достаточном количестве довольно быстро снимает клинические явления кетоза: глюкоза, с одной стороны, тормозит интенсивную мобилизацию жирных кислот, а с другой — способствует окислению кетоновых тел до углекислоты и воды.

В особо неблагоприятных условиях оказываются маловесные недоношенные новорожденные, у которых весьма малы резервы нейтральных жиров и с первых часов жизни развивается выраженная гипогликемия. Поэтому некоторые авторы предлагают с первого дня жизни вводить таким детям внутривенно препарат липофундин, состоящий из эмульсии хлопкового масла и сорбита, из расчета 2 г на 1 кг веса тела. Учитывая быстрое развитие гипогликемии, следует рано назначать этим детям внутривенное введение 10% раствора глюкозы, так как она является энергетическим материалом и способствует полному окислению нэжк.

Читайте также:  Измерения сахара холестерина и гемоглобина в крови

Источник: profmedik.ru

НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА КАК ФАКТОР РИСКА РАЗВИТИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА

студент, кафедра медицинской химии Новосибирского государственного медицинского университета – НГМУ,

РФ, г. Новосибирск

Метаболический синдром – это комплекс обменных, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ишемической болезни сердца, атеросклероза, гипертонической болезни), сахарного диабета, ожирения, в основе которых лежит инсулинорезистентность. Данный синдром с каждым годом появляется у все более молодого контингента. Именно поэтому важно выявлять предпосылки к развитию этой патологии в детском возрасте.

В данной статье рассматривается зависимость между различными нарушениями липидного обмена в раннем возрасте (до 3 лет) и развитием сосудистых патологий, характерных для метаболического синдрома. Это позволяет развивать направление ранней диагностики данных патологий для коррекции уровня метаболизма у детей.

Обмен веществ у детей отличается от такового у взрослых. Это связано прежде всего с анатомо-физиологическими особенностями детского организма, с особенностями биохимических процессов, а также с отличием в рационе питания. Основные отличия липидного обмена детей касаются потребности ребенка в жирах и ее постоянном изменении, характеристики потребляемых липидов, процессов переваривания и всасывания жиров, а также содержания различных липидных фракций в крови в зависимости от возраста. Сбои могут произойти в любой из этих составляющих, что и будет выражаться повышенным риском развития метаболического синдрома.

Основные причины метаболического синдрома, заложенные в раннем детском возрасте, связаны с алиментарным нарушением липидного обмена, приводящим к ожирению. К ним относятся особенности питания, несоблюдение принципов рационального питания, малая физическая активность, особенности развития внутренних органов.

В первую очередь рассмотрим питание грудных детей. Основным рационом для детей с рождения до 1 года является грудное молоко. Содержание липидов в женском молоке колеблется от 31 до 52 г/л [1, с. 17]. Основную часть липидов женского молока составляют триглицериды, другими компонентами являются фосфолипиды и холестерин. Также в молоке содержится карнитин – витаминоподобное соединение, необходимое для обеспечения внутриклеточного транспорта и окисления жирных кислот. В первом квартале жизни ребенок должен получать жиры из расчета 6,5 г/кг массы тела, во втором – 6,0 г/кг, а во втором полугодии – 5,5 г/кг. При грудном вскармливании эти потребности полностью покрываются материнским молоком, так как молоко матери постоянно подстраивается под нужды ребенка. Вследствие этого в первый год жизни нарушений липидного обмена, связанных с грудным вскармливанием, практически не возникает.

В связи с активным ростом и развитием ребенка постоянно меняется его потребность в определенных макронутриентах, что необходимо учитывать при составлении его рациона. Уже с 8 месяцев материнское молоко без введения прикорма не способно обеспечить гармоничное развитие ребенка. У детей старше 1 года потребность в жирах на 1 кг массы тела постепенно снижается и составляет в возрасте 1-3 лет 4,3 г. Именно на этом этапе в связи с продлением сроков грудного вскармливания могут возникать первые отклонения в липидном обмене. Если после 1 года не контролировать потребление ребенком липидов из грудного молока, богатого жирами, возникнет профицит питательных веществ, так как со снижением потребности в жирах растет потребность ребенка в белках и углеводах [3, c. 12].

Неограниченное потребление пищи отражается на всех этапах обмена – от липолиза и до депонирования в жировой ткани.

Если говорить о липогенезе в детском организме, то в грудном возрасте он идет очень интенсивно. Происходит увеличение как количества, так и размеров жировых клеток. Количество адипоцитов к 3 годам ребенка утраивается по сравнению с их количеством у новорожденных. Перекармливание детей на этом этапе приводит к еще большему увеличению количества адипоцитов. Увеличенное количество жировых клеток, несмотря на возможность уменьшения их размера, сохраняется у ребенка на всю последующую жизнь [2, c. 52]. Вследствие этого несоблюдение потребностей ребенка в питательных веществах провоцирует некорректируемое ожирение, что повышает риск развития метаболического синдрома.

Зависимость развития метаболического синдрома от ожирения можно объяснить следующим образом: установлено, что висцеральная жировая ткань обладает эндокринной и паракринной активностью. Адипоциты жировой клетчатки, обладая повышенной чувствительностью к липолитическому действию катехоламинов и низкой – к антилиполитическому действию инсулина, секретируют свободные жирные кислоты, которые препятствуют связыванию инсулина с гепатоцитами, нарушают передачу сигнала от рецептора в клетку, что приводит к развитию компенсаторной гиперинсулинемии и инсулинорезистентности. Также помимо свободных жирных кислот адипоциты продуцируют адипоцитокины – фактор некроза опухоли (TNF-α), тканевый фактор роста – β1 (TGF-β1), интерлейкин-6(ИЛ-6), резистин, адипонектин, лептин, индуцибельная NO-синтаза, которые, влияя на чувствительность тканей к инсулину, усиливают его эффект [4, с. 10].

Приведенные ранее факторы грозят развитием гиперлипидемии и гиперхолестеринемии. В условиях гипергликемии и гиперинсулинемии нарушается синтез липопротеидов: печень начинает синтезировать из глюкозы большое количество триглицеридов и секретировать их в виде липопротеинов очень низкой плотности. Это способствует развитию дислипопротеинемии, а, как известно, дислипопротеинемия является своеобразным фундаментом атеросклеротического процесса.

Особому риску подвергаются дети с семейной предрасположенностью к сердечно-сосудистой патологии и болезням печени.

У больных с атеросклерозом нарушения липидного обмена могут иметь различные проявления: увеличение уровня атерогенных фракций – холестерина липопротеинов низкой плотности, холестерина липопротеинов очень низкой плотности, способствующих доставке холестерина в ткани; снижение уровня антиатерогенной фракции – холестерина липопротеинов высокой плотности, благодаря которым происходит транспортировка холестерина из периферии. Нарушение соотношения транспортных белков (апопротеинов), интенсификация окислительной модификации ХС ЛПНП, высокий уровень ЛП, который является ингибитором активации плазминогена, в результате приводят к подавлению фибринолиза и тромбозу [6, с. 30]. Причиной всех выявленных нарушений могут быть наследственные факторы, которые, в свою очередь, активизируются под влиянием факторов риска, о которых говорилось ранее.

В качестве профилактики таким детям рекомендуется определение уровня липидного спектра крови после двух лет. Норма холестерина у детей до года – от 70 до 170 мг/л, у детей от года до 12 лет – 120-200 мг/л. Превышение его более 190 мг/л служит сигналом о возможном начале развития атеросклероза. Диагноз подтверждается при повторном биохимическом анализе через 2 недели. Своевременная диагностика и коррекция рациона позволят избежать прогрессирования болезни [5, c. 51].

Читайте также:  Холестерин норма у мужчин по возрасту таблица диета

Чем раньше развивается атеросклероз, тем тяжелее его течение. Самая высокая опасность последствий в будущем – у детей, заболевших до 10 лет. В нормальных условиях при современном образе жизни начальные признаки атеросклеротических изменений возникают у детей после 15 лет [6, c. 30].

Профилактика дислипидемических состояний должна проводиться с раннего возраста. Прослеженные в данной статье закономерности необходимы для своевременной диагностики возможных отклонений липидного обмена от нормы и их профилактики.

Список литературы:

  1. Искусственное и смешанное вскармливание здорового ребенка первого года жизни: учебное пособие / Т.Н. Елкина, Е.Г. Кондюрина, О.А. Грибанова, Е.А. Суровикина, О.А. Белецкая. — Новосибирск: НГМУ, 2008- 64 с.
  2. Липакова К.В., Новожилова И.Ю., Вотякова О.И., Краснова О.Е. Особенности липидного и углеводного обмена у детей с ожирением// Актуальные вопросы профилактики, диагностики и рациональной терапии заболеваний детского возраста. – 2017. – С. 52-53.
  3. Масловская А. А. Особенности липидного обмена у детей. // Журнал ГрГМУ – 2010 –№10 – с 12-15.
  4. Метаболический синдром у детей : учеб. пособие / [Бокова Т. А.] ; М-во здравоохранения Московской обл., ГБУЗ МО МО-НИКИ им. М. Ф. Владимирского, Фак. усовершенствования врачей, Каф. педиатрии. — М. : Форте принт, 2013. — с. 21
  5. Прохорова И.В., Павловская Е.В., Строкова Т.В., Стародубова А.В. Нарушения липидного обмена у детей // Медицинский алфавит. – 2017. – Т. 1. – № 4 (301). – С. 51.
  6. Щербаков М. Ю., Старцева А. И., Самсыгина Г. А. Биохимические маркеры атеросклероза у детей группы высокого риска// РМГУ: Москва. – 2004г – №2 – 30 С.

Источник: sibac.info

Нарушения обмена липидов у детей

Нарушения обмена липидов у ребенка, детей

Наследственные болезни обмена липидов — обширная группа различных по генезу состояний, патогенетически связанных с нарушением жирового обмена, в том числе — плазматические липидозы, для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток, нарушения обмена липопротеидов (а- и р-липопротеинемии и др.).

Гликолипидозы у детей

Гликолипидозы — группа заболеваний, обусловленных нарушением распада гликолипидов (цереброзидов, ганглиозидов). Гликолипидозы подразделяются на цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия), церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри), ганглиозидозы.

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению в клетках ретикулоэндотелиальной системы глюкоцереброзидов. Выделяются три типа болезни: детский тип с выраженными расстройствами нервной системы (повышение тонуса мышц), развивается в возрасте около 6 мес; хронический, для которого характерны нарушения со стороны нервной системы; юношеский, или подострый тип, по тяжести течения занимает промежуточное положение.

Основными симптомами заболевания являются отставание в физическом развитии, инфантилизм, увеличение печени и селезенки. Почти у всех больных отмечаются проявления гиперспленизма в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении. Наблюдаются также склонность к кровотечениям, кожные геморрагические высыпания, обильные маточные кровотечения.

Инфантильный G т2-ганглиозидоз (болезнь Гея-Сакса). В основе заболевания лежит нарушение обмена ганглиозидов, сопровождающееся повышением их уровня в сером веществе мозга в 100-300 раз. Ганглиозиды накапливаются также в печени, селезенке.

При рождении и в первые 3-4 мес жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается медленно, ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам. Психомоторные нарушения начинают развиваться у детей с 4-6 мес. Дети становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, у них наблюдается мышечная гипотония. К концу 1 -го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов; интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, наблюдаются судороги, не поддающиеся терапии. Смерть обычно наступает в возрасте 2-4 года.

Сфингомиелиноз у детей

Сфингомиелиноз (болезнь Ниманна-Пика) — внутриклеточный липидоз, характеризующийся накоплением в клетках ретикулоэндотелия фосфолипида сфингомиелина из-за нарушения активности сфингомиелиназы.

Заболевание встречается только в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением. Начало заболевания сопровождается отказом от еды, срыгиваниями и рвотой. Затем выявляются задержка психомоторного развития (консультация и ээг ребенку — поликлиника «Маркушка») и прогрессирующая гепатоспленомегалия. В дальнейшем развиваются спастический тетрапарез, глухота и слепота. Наблюдается умеренное генерализованное увеличение лимфатических узлов. Кожа приобретает коричневый оттенок. На глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно. Осмотр детского окулиста — детская поликлиника «Маркушка».

Гиперлипопротеинемии у детей

Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушениями обмена липидов плазмы крови вследствие дефектов ферментов или клеточных рецепторов. Липиды плазмы крови представляют собой большую группу соединений, в основном жирных кислот, три-глицеридов и холестерина. Первичные гиперлипидемии — гетерогенная группа наследуемых заболеваний, описано пять типов гиперлипидемии .

Семейная гиперхолестеринемия — наиболее распространенная форма наследуемой гиперлипидемии детского возраста. При ней выявляется повышение общего холестерина и холестерина ЛНП при нормальном содержании триглицеридов.

Комбинированная семейная гиперлипидемия — повышение уровней холестерина и триглицеридов. Во взрослом возрасте рано возникает атеросклероз коронарных и периферических сосудов.

Семейная гиперлипидемия I типа характеризуется увеличением количества хиломикронов и триглицеридов, низким уровнем ос- и р-липопротеидов, снижением постгепариновой липолитической активности плазмы. Клинически заболевание характеризуется болями в животе, гепатоспленомегалией, ксантомами.

Семейная гиперлипидемия II типа обусловлена повышением в плазме крови уровней р-липопротеидов, холестерина, фосфолипидов при нормальном содержании триглицеридов. При гомозиготном состоянии наблюдается раннее развитие атеросклероза с тяжелым поражением коронарных сосудов, при гетерозиготном — умеренное изменение липидов и развитие атеросклероза в возрасте 30-40 лет.

Семейная гиперлипидемия III типа характеризуется повышенным содержанием в крови ЛНП, р-липопротеидов, пре-р-липопротеидов, холестерина, фосфолипидов и триглицеридов. Клинически рано выявляются ксантомы, атероматоз, выраженная коронарная болезнь.

Семейная гиперлипидемия IV типа обусловлена высоким уровнем ЛОНП, пре-р-липопротеидов и триглицеридов. Клинически выявляются нарушения толерантности к глюкозе, ишемическая болезнь.

Семейная гиперлипидемия V типа обусловлена повышенным содержанием хиломикронов, ЛОНП, пре-р-липопротеидов и триглицеридов, несколько увеличен уровень холестерина. Клинически характеризуется приступами болей в животе, гепатоспленомегалией, развитием атеросклероза и ИБС, нарушением толерантности к глюкозе.

Значение гиперлипопротеинемий и их моногенных форм

Значение гиперлипопротеинемий и их моногенных форм определяется тем, что метаболизм липидов тесно связан с патогенезом атеросклероза и ишемической болезни сердца (консультации детского кардиолога). Генетической особенностью гиперхолестеринемии с дефектом рецепторов является то, что повышенный уровень холестерина отмечается и у гетерозигот (в 2-3 раза выше нормы) и они подвержены раннему (в 35—45 лет) развитию инфарктов миокарда.

Источник: mark-med.ru